Se você está convencido de que o autismo é uma doença genética, reconsidere. Sim, a contribuição dos genes herdados do pai e/ou da mãe é enorme (50%), mas fica distante do que a ciência lhes atribuía até agora (90%).
A conclusão está num estudo ímpar divulgado eletronicamente ontem pelo periódico médico "Jama" (doi:10.1001/jama.2014.4144 ), da Associação Médica Americana (EUA). Ele sai publicado quarta-feira na revista impressa.
Por que se deve confiar mais na nova pesquisa do que nos trabalhos anteriores? Porque nunca se fez um tão grande e robusto, estatisticamente, quanto agora.
A equipe de Sven Sandin, do Instituto Karolinska (Suécia), usou o poder dos grandes números e informações encerrados na memórias de computadores. É o que se chama hoje de "big data"; antes, dizia-se pesquisa "in silico".
No caso, a amostra inclui todos os nascimentos ocorridos na Suécia de 1982 a 2006. Vale dizer, 2.049.973 crianças. Entre elas, 37.570 pares de gêmeos, 2.642.064 pares de irmãos, 432.281 pares de meio-irmãos maternos e outros 445.531 pares de meio-irmãos paternos. De quebra, 5.799.875 pares de primos.
"Big data" é isso aí. O resto são boas (ou más) amostragens. Nunca antes na pesquisa sobre autismo se fez nada dessa magnitude.
Os autores também se valeram do fato de a Suécia ser um país organizado e igualitário. Há um registro nacional completo de nascimentos e outro de pacientes. Aos 4 anos, as crianças, que estão todas na pré-escola, passam por exames minuciosos de desenvolvimento mental, social e motor.
Isso permitiu reunir todos os 14.516 diagnósticos (0,71% dos nascidos) de casos no chamado espectro autista (ASD, na abreviação em inglês). Aí se incluem quadros como asperger e outros que se caracterizam por dificuldades de interação, interesses restritos e comportamentos repetitivos. Desse total, 5.689 (0,28%) eram portadores do transtorno de autismo propriamente dito, a forma mais grave.
Com base nos confiáveis registros civis e nos números únicos de identificação de pacientes, foi possível estabelecer quem era parente de quem, e qual a relação entre um e outro. De posse dessa informação e dos diagnósticos, os pesquisadores estimaram o chamado risco relativo de recorrência (RRR).
Concluíram que ter um irmão com ASD decuplica a chance de também desenvolvê-lo. Entre meio-irmãos maternos ela se multiplica por 3,3, e entre meio-irmãos paternos, por 2,9. Entre primos, a probabilidade é dobrada.
Outra forma de apresentar essas correlações é a chamada herdabilidade, ou seja, quanto da condição pode ser atribuída à herança genética e quanto decorre de condições de criação. O estudo do Karolinska diz que só metade da chance de manifestar transtornos do espectro do autismo deriva dos genes.
A outra metade, portanto, provém de condições no ambiente em que a pessoa se desenvolve. Quais? O trabalho não dá uma palavra sobre isso. Seus autores se limitam a dizer que são conclusões relevantes para orientar o aconselhamento genético de famílias que tenham integrantes com o problema.
Abre-se um campo enorme para novas pesquisas, contudo. Genes, em certo sentido, são a versão contemporânea do destino -pouco se pode fazer contra eles. A respeito do ambiente em que crescem nossas crianças, porém, podemos fazer muito.